TUTKIMUKSESTA
Laajan Intervene-seurantatutkimuksen päämääränä on tuottaa uutta tietoa rintasyövän geneettisen alttiuden merkityksestä sekä testata uutta toimintatapaa, jossa tätä riskitietoa hyödynnetään rintasyöpäpotilaiden ja heidän terveiden sukulaistensa perinnöllisyysneuvonnassa.
Tutkimuksen myötä saamme uutta ja arvokasta tietoa, joka voi auttaa kehittämään tehokkaampia seulontamenetelmiä rintasyövän tunnistamiseksi mahdollisimman varhain.
Koko perimä vaikuttaa henkilön riskiin sairastua rintasyöpään.
Tällä hetkellä osalta rintasyöpää sairastavista tutkitaan yksittäisiä geenimuunnoksia osana hoitopolkua. Näiden yksittäisten mutaatioiden ohella kuitenkin ihmisen koko perimä vaikuttaa sairastumisriskiin.
Intervene-rintasyöpätutkimuksessa hyödynnetään perimänlaajuista riskiarviomenetelmää eli ns. polygeenista riskisummaa. Periytyvää syöpäalttiutta aiheuttavan geenivirheen löytyminen tai monigeenisen alttiuden tunnistaminen auttaa ohjaamaan kohonneessa riskissä olevia henkilöitä tavanomaista tarkempaan seurantaan ja voi joskus vaikuttaa myös todetun syövän hoitoon. Riskiarvio vaikuttaa myös potilaan terveisiin sukulaisiin, ja sitä voidaan hyödyntää sukulaisen perinnöllisyysneuvonnassa.
Lisätietoa rintasyövän periytymisalttiudesta löytyy Duodecimin Terveyskirjaston sivuilta tästä linkistä.
Tutkimukseen kutsutaan osallistumaan noin 500 rintasyöpään sairastunutta naista
Intervene-rintasyöpätutkimuksen toteuttaa HUS Kliinisen genetiikan yksikkö, Helsingin biopankki sekä Helsingin yliopisto. Tutkimukseen osallistuu noin 500 rintasyöpäpotilasta sekä heidän sukulaisiaan.
Tutkimuksen alussa rintasyöpään sairastuneilta osallistujilta otetaan biopankkiin verinäyte DNA-analyyseja varten. Tämän jälkeen osallistuminen ei edellytä heiltä ylimääräisiä näytteenottoja tai käyntejä
sairaalassa.
Näytteistä selvitetään mahdolliset yksittäiset rintasyöpäalttiuteen vaikuttavat geenimuutokset. Lisäksi niistä määritetään perinnöllistä alttiutta kuvaava polygeeninen riskisumma, joka rakentuu lukuisten geenien perinnöllisistä vaihteluista, joiden on aiemmissa tieteellisissä tutkimuksissa havaittu olevan yhteydessä rintasyöpäriskiin.
Mikäli osallistujalla todetaan rintasyöpäalttiuteen vaikuttava geenivirhe tai kohonnut polygeeninen riskisumma, hän voi Intervene-tutkimuksen kustantamana tarjota naispuoliselle lähisukulaiselleen mahdollisuuden osallistua tutkimukseen.
Potilaan lähisukulaiset mukaan tutkimukseen
Tutkimuksesta kiinnostuneet lähisukulaiset (25-70 vuotiaat naiset) voivat olla yhteydessä perinnöllisyysneuvontaan, josta heille järjestetään puhelintapaaminen lääkärin tai hoitajan kanssa. Puhelintapaamisessa sukulaiset saavat lisätietoa tutkimuksesta sekä rintasyövän perinnöllisyydestä. Lisätietoja kiinnostuneelle lähisukulaiselle löytyy Potilaan sukulaiselle -osiosta.
Mikäli sukulainen päättää osallisua, pyydetään häneltä sähköinen suostumus, minkä jälkeen hän pääsee täyttämään terveyskyselyn sekä antamaan verinäytteen laboratoriossa. Näytteen analyysin valmistuttua järjestetään toinen tapaaminen, missä kerrotaan tulokset sekä suositellaan tarvittaessa tehostettua jatkoseurantaa.
Kaikkia tutkittavia sukulaisia pyydetään yhden, kolmen sekä viiden vuoden päästä täyttämään uusi kyselylomake sekä antamaan uusi seurantaverinäyte.
Ensimmäiset tieteelliset julkaisut julkaistaan arviolta viiden vuoden kuluttua tutkimuksen käynnistämisestä. Kokonaisuudessaan tutkimus on käynnissä vuoteen 2034 asti ja tuloksista odotetaan tehtävän useita tieteellisiä julkaisuja.
INTERVENE-KONSORTIO
INTERVENE on kansainvälinen yhteistyöhanke, johon osallistuu johtavia eurooppalaisia toimijoita potilasjärjestöistä biopankkeihin ja tekoälytutkijoista kliinikoihin.
Hankkeen päätavoitteena on edistää genomitiedon hyödyntämistä poistamalla monia siihen nykyisellään liittyviä haasteita. Lisäksi pyrkimyksenä on osoittaa tekoälyn hyödyntämisen edut genomitietoon perustuvia sairastumisriskiarvioita laadittaessa sekä testata riskitiedon hyödyntämistä käytännön potilastyössä.
INTERVENE-hanke saa rahoitusta Euroopan komission Horizon 2020 -ohjelmasta ja se jatkuu vuoden 2021 alusta vuoden 2025 loppuun.
HANKKEESSA MUKANA
Tutkimuksen toimeksiantaja on Helsingin yliopisto. Toteutuksesta vastaavat HUS Kliinisen genetiikan yksikkö, Helsingin Biopankki ja Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM.
Ulkomaisia yhteistyökumppaneita ovat Sienan ja Torinon yliopistot Italiassa, joissa toteutetaan vastaava rintasyöpätutkimus.
Tutkimuksen toteuttajat
Kliinisen genetiikan yksikössä hoidetaan potilaita, joilla epäillään perinnöllistä sairautta, sekä annetaan perinnöllistä neuvontaa. Tutkimuspaikkakohtainen johtava tutkija on
dosentti Eveliina Salminen.
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM toimii osana Helsingin yliopistoa. Tutkimuspaikkakohtainen johtava tutkija on dosentti Elisabeth Widén.
Intervene-tutkimuksen
verinäytteet kerätään suoraan biopankkiin, josta ne luovutetaan Intervene-tutkimukselle.
Tutkimuksen rahoittajat
Tutkimusta rahoittaa Suomen Akatemia, joka toimii opetus- ja kulttuuriministeriön hallinnonalalla.